毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病例发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。
网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”
群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。
“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很
0286章 基因检测(3/6)