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591 自毁容貌
科医生回忆,那孩子的嘴唇的确是受伤最重的,新旧伤势累加在一起,嘴唇甚至已经变得畸形。

    可,那又怎么样?!

    她还是不服气,气嘟嘟的看着地面。

    “我要是没判断错误的话,孩子得的应该是lsh-ha综合症。”郑仁的脸色有些不好看。

    “啥?”

    “lsh-ha综合症,又叫自会容貌症,是一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶hgr缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。

    听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇,急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园,在上生化课。

    眼前站着的,也不是那个年轻的郑总,而是白发苍苍的老学者。

    “缺乏这种酶,会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为i和g,继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查,应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来,就能初步诊断了。”

    “真的么?”

    “嗯。”郑仁点头,“如果要做一个双肾输尿管&b超,有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕,能省点就省点吧。”

    “呃……”急诊内科医生结语。

    “患儿智力低下,有特征性、强迫性自身毁伤行为,这个疾病的诊断,应该没问题。”

    郑仁说的,太像真的了。

    急诊内科大夫,差一点点就相信了。

    “诊

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